विज्ञान में कुत्तों में दुर्लभ बीमारी का इलाज करने के करीब एक कदम हो जाता है

यू में शोधकर्ताओं का एक समूह.रों. और फ्रांस ने जीन थेरेपी विकसित की है जो कैनिन मांसपेशी कार्य को पुनर्स्थापित करती है और घातक मांसपेशी विकार से प्रभावित कुत्तों के जीवनकाल को बढ़ाती है मायोट्यूबुलर मायोपैथी.

फ्रांस में शोधकर्ताओं की एक टीम, वाशिंगटन विश्वविद्यालय के वैज्ञानिकों और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल के वैज्ञानिकों के साथ, दवाओं और मनुष्यों में मायोट्यूबुलर मायोपैथी के इलाज और इलाज की ओर एक कदम के करीब एक कदम लाया है.

मायोट्यूबुलर मायोपैथी एक दुर्लभ, सेक्स-लिंक्ड आनुवंशिक स्थिति है. केवल पुरुष मनुष्य और पुरुष कुत्ते इस विकार को प्राप्त करते हैं. कैनिन में, यह केवल अंदर पाया जाता है लैब्राडोर पुनर्प्राप्ति. यह आंदोलन के लिए जिम्मेदार कंकाल की मांसपेशियों के जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है.

मायोट्यूबुलर मायोपैथी मांसपेशियों के प्रगतिशील एट्रोफी द्वारा विशेषता है, और यह जन्म के ठीक बाद शुरू होता है. मायोट्यूबुलर मायोपैथी से प्रभावित कुत्ते छोटे स्ट्राइड्स और धीमे आंदोलनों को प्रदर्शित करते हैं.

यह स्थिति अंततः है घातक, कुत्ते की चाल के लिए गंभीर हानि का कारण.

मायोट्यूबुलर मायोपैथी मूल में बहुत हाल ही में प्रतीत होता है. यह अलग और दुर्लभ है; वर्तमान में, यह केवल कुत्तों को प्रभावित करता है पश्चिमी कनाडा. मनुष्यों में, यह 50,000 नवजात शिशु लड़कों में 1 को प्रभावित करता है. इस समय, बीमारी के लिए कोई प्रभावी उपचार नहीं है.

विज्ञान दुर्लभ बीमारी के इलाज और इलाज के करीब एक कदम हो जाता है — **एक कुत्ता myotubular मायोपैथी के लक्षण प्रदर्शित करता है.**
तस्वीर: एएफएम-टेलेथन

अध्ययन, प्रकाशित आणविक चिकित्सा जर्नल, का नेतृत्व किया गया था डॉ. एना बुज-बेलो (जेनेथॉन / इनकर्म), और उन्होंने अंतःशिरा इंजेक्शन के माध्यम से एक पूर्ण वेक्टर को सफलतापूर्वक प्रशासित किया, जिससे खुराक की पहचान होती है जो मांसपेशी कार्य को पुनर्स्थापित करता है.

जेनेथॉन टीम ने एक वेक्टर विकसित किया जो एमटीएम 1 जीन की एक सामान्य प्रतिलिपि वितरित करने में सक्षम था (जिसकी असामान्यता इस विकार का कारण बनती है). उन्होंने इसे एक अंतःशिरा इंजेक्शन के साथ प्रशासित किया, जिसमें लोकोरल प्रशासन विधि का उपयोग किया जाता है पिछला अध्ययन (में प्रकाशित विज्ञान अनुवाद दवा 2014 में).

Locoregional प्रशासन शरीर के विशिष्ट क्षेत्र में कुछ इंजेक्शन है जो प्रभावित हो रहा है (आमतौर पर मांसपेशी ऊतक में).

उत्पाद को प्रभावित पिल्ले के लिए प्रशासित किया गया था जो दस सप्ताह पुराने थे और मायोट्यूबुलर मायोपैथी के पहले लक्षणों को प्रकट करते थे.

कुत्तों में मांसपेशियों की ताकत और कार्य को बहाल करने के लिए बार-बार उपचार मनाए गए थे, और प्रत्येक कुत्ते के जीवन को भी बढ़ाते थे.

प्रभावित कुत्तों को इंजेक्शन के 9 महीने बाद अप्रभावित जानवरों से अलग किया गया था.

एक बीमारी के लिए जो पहले 100% घातक था, बिना किसी ज्ञात उपचार के, यह रोगियों में नैदानिक परीक्षणों की ओर एक विशाल कदम है - जिसका अर्थ है कि यह एक इलाज की ओर एक कदम करीब है.

संदर्भ:

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